2026/7/27 公開

原因の中心は、FGF23というホルモンが過剰に働くことです。

FGF23は腎臓でのリンの再吸収を抑え、活性型ビタミンDの働きにも影響します。

XLHではPHEX遺伝子の変化により、FGF23が高くなりやすい状態になります。

親から遺伝することもありますが、家族歴がなく突然変異で発症することもあります。

XLHはX連鎖性顕性遺伝です。親のどちらかにXLHがある場合、子どもに伝わる可能性があります。

妊娠や家族計画は、遺伝診療科で相談できます。

遺伝について不安がある場合も、原因を責める必要はありません。

遺伝カウンセリングでは、病気の伝わり方、きょうだいへの影響、将来の妊娠について、医学的な情報を整理できます。

主な症状は、骨の変形と成長への影響です。症状の出方には個人差があります。

• O脚・X脚：歩き始めの時期から目立つことがあります。
• 低身長：成長曲線で身長の伸びがゆっくりになります。
• 歩き方の異常：左右に揺れる、疲れやすいなどがみられます。
• 骨の痛み・筋力低下：脚や腰の痛み、階段の苦手さにつながります。
• 歯の異常：虫歯が目立たなくても、乳歯や永久歯に膿瘍ができることがあります。
• 関節痛・骨変形：成長とともに膝、股関節、腰への負担が増えます。

年齢によって注意点は変わります。成長だけでなく、歩き方、痛み、歯、聞こえを継続して見ます。

注意したい合併症は、骨だけに限りません。早く気づくことで対応しやすくなります。

• 骨変形、変形性関節症：膝や股関節、腰に負担がかかります。
• 偽骨折、骨痛：小さな負担でも骨にひびのような変化が出ることがあります。
• 歯科合併症：虫歯が少なくても歯の根に膿がたまることがあります。
• 難聴：聞こえにくさが出ることがあり、耳鼻科で確認します。
• 脊柱靱帯骨化：大人で神経症状の原因になることがあります。
• 腎石灰化：リン製剤や活性型ビタミンD治療中は確認が重要です。

診断は、身体所見、血液検査、画像検査、家族歴を組み合わせます。O脚や低身長だけで判断せず、リンの値を確認します。

• 身体所見：身長、脚の形、歩き方、歯、痛みを確認します。
• 血液検査：血清リン、ALP、カルシウム、腎機能などを調べます。
• FGF23測定：FGF23関連の低リン血症かを見る手がかりになります。
• レントゲン：手首や膝などに、くる病特有の骨変化がないか見ます。
• 遺伝学的検査：PHEXなどの遺伝子変化を確認することがあります。

大切なのは、過度に制限することではなく、安全に過ごせる環境を整えることです。

• 転倒予防：段差、浴室、階段では手すりや滑り止めを使います。
• 運動・体育：痛みが強い日は無理をせず、可能な運動を主治医と相談します。
• 靴選び：足に合う靴や中敷きで、歩きやすさを支えます。
• 体重管理：体重増加は膝や腰の負担を増やします。
• 歯科受診：症状がなくても定期的に歯科で確認します。
• 災害時：薬、受診先、検査情報、歩行補助具をまとめておきます。

医療費や生活を支える制度を利用できる場合があります。対象は、年齢、症状、治療内容、自治体の判断で異なります。

※制度名をタップするとかんしん広場（外部サイト）へ遷移します

最初は小児科に相談し、必要に応じて専門科につないでもらいます。

A. ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症は、血液中のリンが不足する「低リン血症」により、骨の成長や石灰化に影響が出る病気です。

子どもではO脚・X脚、低身長、歩き方の異常、骨の痛みなどをきっかけに見つかることがあります。一般的なビタミンD不足によるくる病とは異なり、通常量のビタミンDを補うだけでは改善しにくいことが特徴です。

X連鎖性低リン血症（XLH）では、PHEX遺伝子の変化によりFGF23という物質が過剰に働き、腎臓からリンが失われやすくなります。

A. 体質そのものを完全になくす治療はまだありませんが、早期に診断し、適切な治療と経過観察を続けることで、骨の変形や痛み、歩きにくさなどを軽減できる可能性があります。

寿命そのものが大きく短くなる病気ではないとされていますが、骨や関節、歯、聴こえ、腎臓などの合併症に注意が必要です。

進学・就職・日常生活は、体調や症状に合わせた配慮を受けながら続けられる方も多くいます。

成人後も骨痛や関節痛、偽骨折、歯科トラブルなどが出ることがあるため、子どもの時期だけでなく、大人になってからも継続的な管理が大切です。

A. X連鎖性低リン血症（XLH）は、PHEX遺伝子の変化が原因となることが多く、家族内で遺伝する場合があります。

一方で、家族に同じ病気の方がいなくても、新しく起こった遺伝子の変化によって発症することもあります。親やきょうだいに低身長、O脚、歯の膿瘍、骨の痛みなど似た症状がある場合は、主治医に相談しましょう。

将来の妊娠・出産や家族への影響について不安がある場合は、遺伝診療科や遺伝カウンセリングで、検査の必要性や伝わり方について説明を受けることができます。

A. 治療には、リン製剤と活性型ビタミンD製剤を組み合わせる方法や、FGF23の働きを抑える薬であるクリースビータ（一般名：ブロスマブ）があります。クリースビータは、過剰に働いているFGF23を抑えることで、腎臓からリンが失われにくくなるようにする治療薬です。

治療の目的は、血液中のリンの状態を整え、骨の成長や石灰化を助け、骨の変形・痛み・歩きにくさを軽減することです。

治療中は、血液検査、尿検査、レントゲン、成長の確認などを行いながら、薬の量や治療方針を調整します。

A. 多くの場合、体調や骨の状態に合わせて、学校生活や運動を続けることができます。

ただし、脚の変形、骨の痛み、疲れやすさ、歩き方の不安定さがある場合は、体育の内容、長距離移動、階段、靴選び、机や椅子の高さなどに配慮が必要です。無理に周囲と同じ活動を続けるより、主治医や学校と相談しながら安全に参加できる方法を考えることが大切です。

また、ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症は指定難病であり、小児慢性特定疾病の対象にもなります。医療費助成、身体障害者手帳、特別児童扶養手当、障害児福祉サービスなどを利用できる場合があるため、主治医や自治体の窓口に相談しましょう。

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ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症は、低リン血症により骨の成長や石灰化に影響が出る指定難病です。

XLHではPHEX遺伝子の変化によりFGF23が過剰に働き、リンが尿へ出やすくなります。

症状はO脚や低身長だけではありません。

骨の痛み、筋力低下、疲れやすさ、歯の膿瘍、成人後の偽骨折や関節痛にも注意が必要です。

治療にはクリースビータ、リン製剤、活性型ビタミンD製剤、整形外科治療、歯科治療、リハビリがあります。

診断直後は不安が大きいかもしれませんが、早めに専門医へつながることで、成長、歩行、痛み、歯の問題を継続的に確認できます。

医療費助成や学校での配慮も活用しながら、子どもの生活を長く支えていきましょう。