先天性甲状腺機能低下症

先天性甲状腺機能低下症とは

先天性甲状腺機能低下症とは、生まれつき甲状腺のはたらきが弱いために甲状腺ホルモンが不足してしまう病気です。日本での発症頻度は3,000〜5,000人に1人程度と推定されています。以前は「クレチン症」とも呼ばれていましたが、今はその呼称は用いません。

子どもの甲状腺機能低下症の中で、出生時にすでに甲状腺機能が低下しており、新生児マススクリーニング検査で発見されるものを「先天性甲状腺機能低下症」といいます。先天性甲状腺機能低下症の約10〜20％は遺伝により生じます。

先天性甲状腺機能低下症の子どもの予後は、新生児マススクリーニングで発見されるようになる前に比べるとかなり改善されており、治療はホルモン補充療法が基本です。日本では小児慢性特定疾病に指定されています。

甲状腺の構造とはたらき

甲状腺は、のどぼとけの下にある蝶々のような形をしている臓器です。甲状腺の大きさは4〜5cm、重さは10〜20g程度で、私たちが生きていくために欠かせない「甲状腺ホルモン」を作っています。

甲状腺ホルモンの役割は、新陳代謝を活発にして、脈拍数や体温、自律神経を調節してエネルギー消費を一定に保つことです。甲状腺ホルモンは子どもの成長に欠かすことができません。

甲状腺ホルモンの量を調節している脳の下垂体や、甲状腺そのものに何らかの異常があると、循環器や消化器、眼、骨、手足など体のさまざまな部分に症状が現れます。

先天性甲状腺機能低下症の原因

先天性甲状腺機能低下症は甲状腺そのものに原因があるものを「原発性」、下垂体や視床下部など脳のはたらきに原因があるものを「中枢性」と区別します。詳細な原因は次の通りです。

胎児期の発育段階で甲状腺が作られない（無形成）
甲状腺が小さい（低形成）
甲状腺が本来の位置に存在していない（異所性甲状腺）
甲状腺ホルモンの合成に問題がある
甲状腺に指令をだす脳の下垂体や視床下部に障害がある（中枢性）

このほかにもまれにある原因として、甲状腺はあるものの甲状腺ホルモンの生産量が少ないこともあります。母親に甲状腺の疾患がある場合など、新生児が一時的に甲状腺機能低下症になることがあります。

先天性甲状腺機能低下症の症状

先天性甲状腺機能低下症では無治療の場合、次のような症状がみられます。

● 元気がない
● 母乳やミルクを飲む量が少ない（哺乳不良）
● 体重が思うように増えない
● 皮膚が黄色くなる（黄疸）
● 筋肉の緊張の低下
● 便秘
● 手足がつめたい
● 泣き声がかすれる
● 心拍数の低下
● 泉門の拡大
● 臍ヘルニア　など

日本ではほとんどないことですが、診断が遅れて治療の開始が遅くなると、知的障害や低身長など成長発達に遅れが見られる場合や、顔の腫れや舌の腫大などで特徴的な顔つきになる場合もあります。新生児マススクリーニングでの病気の早期発見が重要になる病気です。

先天性甲状腺機能低下症の検査方法

先天性甲状腺機能低下症は新生児マススクリーニングの対象疾患です。新生児マススクリーニングは、赤ちゃんの先天性の病気をみつけるための検査です。

また必要に応じて次の検査をして詳しく調べていきます。

● 血液検査：血液中の電解質やホルモン値などを調べる
● レントゲン撮影：甲状腺ホルモンの不足による膝の骨の発育状況を確認する
● 超音波検査：正しい位置に甲状腺があるか、大きさは正常かを調べる
● 診察：ご家族に関するお話を伺ったり、脈拍を計測したり、甲状腺を触って確認したりします

このほかにも必要な項目があれば追加の精密検査を行い、診断のための情報収集を行います。特に母親が、甲状腺の病気を持っている、甲状腺のお薬を飲んでいる、ヨウ素の含有量が多い海藻類を過剰に摂取している、イソジンを過剰に使用している、胎児造影検査を頻繁に行っている場合は、新生児の甲状腺のはたらきに影響を与えることがあるため、こうした背景がないかを詳しく聞き取り、調査することが大切です。

新生児マススクリーニング検査が開始されてから、早期発見・早期治療が可能になり、予後は各段に良くなっています。